El trastorno genético que conocemos como Síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1886 por el doctor John Langdon Haydon Down. En un artículo de prensa titulado "Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales" describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas semejanzas entre sí, y señalaba sus parecidos con los miembros de la raza mongola.
Que Down escribiera sobre una raza mongola inexistente, pues no existe ninguna subespecie dentre de la especie de los seres humanos, se debe a que cuando escribió Down estaba de moda una teoría racista que dividía a la Humanidad en cinco razas que podían clasificarse por sus rasgos anatómicos: caucásicos, mongoloides, malayos, americanos y negroides. Cada una de estas cinco razas tendrían no sólo distintas características físicas, sino también niveles de inteligencia y caracteres morales (valor, iniciativa...) diferentes. Así habría razas superiores y razas inferiores. Para esa teoría la raza cáucasica, identificada con los europeos y estadounidenses blancos, sería la más inteligente, valiente, compasiva, etc. y las restantes razas irían presentando rasgos cada vez más negativos.
Por tanto Down atribuyó rasgos mongoloides a las personas con el trastorno genético que había descubierto. De ahí el nombre de mongolismo y los adjetivos mongólico y mongoloide asociados a los que tienen este trastorno genético. Ese el el origen último del insulto "mongolo" en castellano, que significa "tonto, idiota".
Debido al racismo europeo hacia los pueblos asiáticos durante el siglo XIX y parte del siglo XX, esos nombres tenían una fuerte carga negativa. Por eso en 1965 la Organización Mundial de la Salud cambió formalmente el nombre a ese trastorno genético que pasó de llamarse mongolismo a ser conocido como Síndrome de Down.
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